隨著腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療的不斷發(fā)展，基因檢測(cè)技術(shù)不斷創(chuàng)新，更加全面、更加精準(zhǔn)、更加貼近臨床應(yīng)用的創(chuàng)新技術(shù)和創(chuàng)新產(chǎn)品不斷涌現(xiàn)。因此，銀豐基因推出實(shí)體瘤DNA+RNA聯(lián)檢產(chǎn)品，輔助醫(yī)生制定更加精準(zhǔn)的個(gè)體化治療方案，提高臨床獲益率。
目前臨床中最常用的檢測(cè)手段是基于DNA-based NGS檢測(cè)panel，可以一次性檢測(cè)多個(gè)腫瘤相關(guān)的基因變異（突變、擴(kuò)增、插入、缺失、融合等），還可以同步檢測(cè)TMB、MSI等多項(xiàng)指標(biāo)，受到臨床的高度認(rèn)可。但DNA水平檢測(cè)基因融合存在一些技術(shù)局限性，有漏檢的風(fēng)險(xiǎn)。
圖1：RNA層面檢測(cè)融合基因優(yōu)勢(shì)
基于RNA-based NGS檢測(cè)不受融合基因冗長(zhǎng)的內(nèi)含子、復(fù)雜結(jié)構(gòu)變異等影響，彌補(bǔ)常規(guī)檢測(cè)方法可能的漏檢、融合基因不明確等不足，尤其是在非小細(xì)胞肺癌、結(jié)直腸癌、肉瘤、甲狀腺癌、肝膽腫瘤等融合基因較多的癌種中。
RNA-seq補(bǔ)充檢測(cè)，降低假陰性率一項(xiàng)大型研究共納入了3,787例NSCLC病例，隊(duì)列1中(1,171例)經(jīng)ARMS和DNA-based NGS檢測(cè)為驅(qū)動(dòng)基因變異陰性的患者，后經(jīng)RNA-based NGS又額外檢測(cè)到~10%可治療的融合/突變變異。表明這部分陰性患者基于DNA檢測(cè)的漏檢率達(dá)10%。
圖2：不同技術(shù)下驅(qū)動(dòng)基因檢出情況
從臨床研究來(lái)看，當(dāng)DNA-based NGS融合檢出陰性的患者，可通過(guò)RNA-based NGS進(jìn)一步檢測(cè)，或同時(shí)進(jìn)行DNA+RNA雙維檢測(cè)，可以更大程度地發(fā)現(xiàn)融合事件，提高患者的臨床獲益率。
指南及共識(shí)推薦RNA-based NGS驗(yàn)證，
并強(qiáng)烈推薦DNA+RNA雙檢
非小細(xì)胞肺癌NCCN指南(2025.v2版)將RNA-based NGS作為融合變異的推薦檢測(cè)方法，建議將其作為DNA-based NGS檢測(cè)驅(qū)動(dòng)基因陰性后的補(bǔ)充檢測(cè)手段。
《基于RNA-based NGS檢測(cè)非小細(xì)胞肺癌融合基因臨床實(shí)踐中國(guó)專家共識(shí)（2023年版）》提出，建議有條件的醫(yī)療機(jī)構(gòu)對(duì)NSCLC樣本進(jìn)行一次性同步RNA-based NGS與DNA-based NGS的驅(qū)動(dòng)基因變異（融合/突變）檢測(cè)。
結(jié)直腸癌NCCN指南（2024.v5版）：推薦RNA-based NGS是NTRK/RET融合變異的最佳檢測(cè)方法。
《2024CSCO骨與軟組織腫瘤診療指南》指出基因融合是骨與軟組織腫瘤常見(jiàn)的變異形式，必要時(shí)可采用（DNA+RNA）二代基因測(cè)序（NGS）技術(shù)協(xié)助病理診斷。
《肝內(nèi)膽管癌精準(zhǔn)檢測(cè)專家共識(shí)》：鑒于DNA-NGS能同時(shí)對(duì)多個(gè)腫瘤相關(guān)基因的突變、擴(kuò)增、融合及微衛(wèi)星狀態(tài)等進(jìn)行檢測(cè)，而RNA-NGS能夠直接識(shí)別融合基因在RNA層面的斷點(diǎn)，且可知是否產(chǎn)生可表達(dá)的融合RNA，因此建議聯(lián)合應(yīng)用DNA-NGS和RNA-NGS對(duì)肝內(nèi)膽管癌進(jìn)行基因檢測(cè)。
銀豐基因DNA+RNA聯(lián)檢產(chǎn)品介紹
銀豐基因緊跟前沿方向，推出DNA+RNA聯(lián)檢系列產(chǎn)品，可一次性獲得DNA+RNA雙維信息，最大化提高ALK、RET、ROS1、FGFR2/3、MET、NTRK1/2/3等重要融合基因的檢出率，為臨床治療指導(dǎo)提供準(zhǔn)確而全面的信息支持。panel涉及小中大（98基因、360基因、1388基因），全面覆蓋指南和共識(shí)推薦的多種實(shí)體瘤診療相關(guān)標(biāo)志物，滿足多個(gè)癌種檢測(cè)需求。
圖3：銀豐基因?qū)嶓w瘤DNA+RNA聯(lián)檢系列產(chǎn)品
1.常規(guī)病理學(xué)檢查不能明確診斷或常規(guī)分子學(xué)檢測(cè)結(jié)果為陰性的患者；
2.重點(diǎn)關(guān)注ALK、RET、ROS1、FGFR2/3、BRAF、MET、NTRK1/2/3等基因融合的實(shí)體瘤患者；
3.需要全面評(píng)估治療方案（靶向，免疫，化療），預(yù)后評(píng)估，遺傳篩查的實(shí)體瘤患者。
